تحتوي الخلية البشرية الطبيعية على 46 كروموسوم: 23 زوجًا من الكروموسومات، حيث تأتي مجموعة منهم (23) من الأب البيولوجي من الحيوانات المنوية، وتأتي المجموعة الأخرى (23) من بويضة الأم. يتكون كل كروموسوم من آلاف الجينات التي تشكل البروتينات التي يحتاجها الجسم للتفاعلات الكيميائية والنمو والتطور.

ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يمكن للفرد أن يفقد كروموسومًا واحدًا أو قد ينقلب رأسًا على عقب، أو يتم تبديله، مما يؤدي إلى خلل في الكروموسول. التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو هي أحد الأمثلة على شذوذ الكروموسول الذي يصيب الأطفال الذين لم يولدوا بعد.

هنا، سنناقش كل شيء عن هذا الاضطراب الوراثي النادر، من السبب إلى العلاج.

ما هو التثلث الصبغي 13؟

مرض التثلث الصبغي 13 أو مرض باتو هو حالة وراثية نادرة تحدث عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلية واحدة أو في جميع الخلايا. تم وصف الاضطراب لأول مرة في عام 1960 من قبل باتو، ومن هنا جاء اسم مرض “باتو”.

يتم وصفه بأسماء أخرى ايضًا، بما في ذلك متلازمة باتو ومتلازمة بارثولين باتو ومتلازمة التثلث الصبغي الكامل 13. أيضًا، تحدث المتلازمة في حوالي 1 من كل 20000 مولود جديد.

عادة ما يكون لدى الطفل العادي نسختان من الكروموسوم 13، ولكن أولئك الذين ولدوا بالتثلث الصبغي لديهم 3 نسخ. يحدث هذا عادة بسبب الانقسام الخلوي غير الطبيعي أثناء التكاثر، مما ينتج عنه مواد وراثية إضافية للكروموسوم 13.

يمكن لكل من بويضة الأم والحيوانات المنوية من الأب إنتاج كروموسوم إضافي. لكن وفقًا للأطباء، فإن النساء في سن 35 وما فوق أكثر عرضة لولادة أطفال يعانون من هذا العيب في الكروموسول.

غالبًا ما يرتبط التثلث الصبغي 13 بالإعاقات العقلية والجسدية للمريض. لسوء الحظ، غالبًا ما تؤدي هذه الحالة إلى الإجهاض وولادة جنين ميت. حتى لو وُلد الطفل، ستكون فرصته في الحياة منخفضة. في الواقع، يموت 9 من كل 10 أطفال ولدوا بهذه الحالة بعد الشهر الأول أو السنة الأولى حتي. لكن بعض الأطفال يتمكنون من العيش لسنوات.

الأسباب

يحدث التثلث الصبغي 13 بالصدفة وبشكل طبيعي. يتطور الكروموسوم الثالث 13 في الخلية بشكل عشوائي أثناء الحمل، مما يؤثر على نمو الجنين.

ومع ذلك ، يمكن أن ينتج أيضًا عندما يعلق الكروموسوم نفسه (الإزفاء) إلى كروموسوم آخر خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. هذه العملية هي ما نعرفه باسم إزفاء الكروموسول.

في حالات نادرة، يمكن أن ترتبط أجزاء من الكروموسوم 13 بالكروموسومات الأخرى، مما يتسبب في حالة تسمى التثلث الصبغي 13 بالفسيفساء أو الأصباغ.

يحدد نوع التثلث الصبغي 13 شدة الحالة. عادة ما تكون فسيفساء التثلث الصبغي 13 أقل حدة مقارنة بالتثلث الصبغي 13 الكامل.

الوراثة

التثلث الصبغي 13 لا يمكن توريثه؛ يحدث بشكل عشوائي خلال المراحل الأولى من التكاثر. يحدث خطأ، مما يؤدي إلى انقسام الخلايا غير المنفصل، مما ينتج عنه كروموسوم 13 إضافي.

ومع ذلك، من الممكن وراثة التثلث الصبغي الانتقالي 13. يمكن لأي شخص أن يحمل الكروموسوم 13 الإضافي في شكل مادة وراثية مُعاد ترتيبها. يرتب الكروموسوم 13 الإضافي نفسه في كروموسومات أخرى، بحيث لا يوجد أثر له. تسمى هذه العملية بالانتقال المتوازن. ثم تنتقل المادة الوراثية للكروموسوم إلى الجيل التالي.

الأعراض

عادة ما يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 من عدة مشاكل صحية. أولاً، يولدون وهم يعانون من نقص الوزن لأن نموهم مقيد في الرحم. كما أن معظم الأطفال لا يطورون أبدًا بنية دماغية كاملة (لا ينقسم الدماغ أبدًا إلى نصفين) وغالبًا ما يعانون من مشاكل في القلب.

تشمل العيوب الصحية الأخرى ما يلي:

صغر الرأس
الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق
صغر العيون – عيون صغيرة بشكل غير طبيعي
فتق
تقارب العينين – تقليل المسافة بين عين إلى أخرى
فروة الرأس – فروة الرأس مفقودة الجلد
ضعف الأذنين أو الصمم
الخصيتين المعلقة
وحمات مرتفعة وحمراء
كثرة الأصابع – أصابع اليدين والقدمين
عدم وجود عين واحدة أو كليهما
تضخم البظر عند الفتيات
كيسات غير طبيعية في الكلى

كما قلنا سابقًا، لا يعيش معظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذه الحالة لفترة طويلة. يجب على الناجين التعامل مع المشكلات الصحية ، مثل:

مشاكل عصبية
الإعاقات الذهنية
التهاب رئوي
النمو البطيء
ارتفاع ضغط الدم
صعوبات في التنفس
النوبات
النمو البطيء
صعوبة في هضم الطعام أو حتى الأكل
عيوب القلب الخلقية

التشخيص

يمكن للطبيب اكتشاف أعراض التثلث الصبغي 13 أثناء الفحص السريري (الموجات فوق الصوتية للجنين في الثلث الأول من الحمل). سيجري اختبارًا جينيًا مثل بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) أو فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT) وغيرها للتحقق من النمط النووي للكروموسوم. عن طريق فحص الكروموسوم، يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان أحد الوالدين لديه إزفاء التثلث الصبغي 13.

ومع ذلك، فإن الاختبارات المذكورة هي اختبارات فحص، مما يعني أن الطبيب لا يمكنه التأكد مما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا بالتثلث الصبغي 13. فهي تنبه فقط الأخصائي بإمكانية حدوث هذه الحالة. قد تكون هناك حاجة لاختبارات إضافية مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) للتأكيد.

هذه الاختبارات الغازية التي تتضمن إزالة عينة من السائل أو الأنسجة لفحصها لمعرفة ما إذا كان هناك كروموسوم إضافي 13. إذا قام الوالدان بزيارة مستشفى خاص، فقد يقوم الاختصاصي بإجراء اختبار غير جراحي قبل الولادة، والذي يتضمن إزالة عينة من دم الأم. ثم يتم فحص الحمض النووي للطفل الموجود في الدم للكشف عن التثلث الصبغي 13.

إلى جانب الفحص، يتم فحص الأمهات الحوامل للبحث عن علامات التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة باتو. غالبًا ما يتم إجراء الفحص بين الأسبوعين 18 و 21 من الحمل.

قد يخضع الوالدان لاختبارات أخرى لتحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا بالتثلث الصبغي 13 يتضمن فحص دم الأم والموجات فوق الصوتية للجنين.

العلاج

لا يوجد علاج محدد للتثلث الصبغي 13. يركز العلاج بشكل أساسي على إدارة الأعراض وتقديم الراحة وكذلك الرعاية الداعمة. ومع ذلك، فإن الرعاية تعتمد على الأعراض المحددة التي تظهر على المولود.

لضمان بقاء الطفل على قيد الحياة، قد يضطر الأطباء إلى إجراء عملية جراحية إذا تمكن الطفل من البقاء على قيد الحياة في الأشهر الأولى. ولكن يجب على الآباء والأطباء تقييم ما إذا كان يتعين عليهم اتخاذ تدابير استثنائية لإطالة عمر الطفل في مواجهة خطورة المشكلات العقلية والفسيولوجية الحالية واحتمال التعافي بعد الجراحة.

في بعض الحالات، لا يمثل التثلث الصبغي 13 خطرًا على الحياة. ولكن يصعب على الأطباء توقع عمر المولود الجديد إذا لم يكن يعاني من عيوب تهدد حياته. ولكن حتى لو نجا الطفل، فمن المحتمل ألا يصل إلى مرحلة المراهقة.

الاختبارات الجينية للآباء

إذا اكتشف الأطباء انتقال التثلث الصبغي 13 في الجنين، فقد يتعين على والدي الطفل تحليل الكروموسومات الخاصة بهم.

يسمح الاختبار الجيني للوالدين بالتخطيط بشكل أفضل للحمل في المستقبل، ولكن ليس للحمل الحالي. ستسمح نتيجة الاختبار للأطباء بتحديد احتمالية تأثير الحالة على الحمل في المستقبل.

الملخص

لم يجد العلماء بعد طريقة لمنع هذا العيب الكروموسومي النادر. أيضًا، لا يوجد سبب على الإطلاق لإلقاء اللوم على أحد الوالدين للتسبب أو الفشل في منع التثلث الصبغي 13 في طفلهم.

إذا كان عمرك 35 عامًا أو أكثر، فأنت في خطر كبير لولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13. لكن لا تقلق! فرصة حدوث ذلك منخفضة للغاية. ومع ذلك، إذا كنت تشك في إصابة طفلك بالمتلازمة، فمن الحكمة الاتصال بمقدم الرعاية الصحية. بهذه الطريقة، يمكنهم إجراء اختبارات للتأكد من إصابة الطفل بالعيب. سيساعد هذا أيضًا في تحديد المخاطر على الحمل في المستقبل.

قد يحيلك الطبيب إلى مستشار وراثي، حيث ستحصل على مزيد من المعلومات حول عيب الكروموسول والاختبارات المتاحة لتشخيص الحالة قبل الولادة.

ومع ذلك ، فإن التثلث الصبغي 13 هو حالة وراثية نادرة ولكنها خطيرة تضعف قدرة الطفل الفكرية والجسدية. لذلك ، إذا كنت حاملاً ، يجب عليك زيارة المستشفى وإجراء العديد من الاختبارات الجينية للتحقق مما إذا كان طفلك يعاني من أي عيب في الكروموسول.