التشوهات الخلقية شائعة في الولايات المتحدة وحول العالم. في حين أن بعض الحالات التشوهات معروفة جيدًا، لكن يتم التعامل مع البعض الآخر بشكل سيء نسبيًا. يهدف هذا المنشور إلى إلقاء الضوء على التشوهات الخلقية في طب الأطفال لمساعدتك على معرفة أكبر قدر ممكن حول هذا الموضوع المهم.
ما هي التشوهات الخلقية؟
يُعرَّف التشوهات الخلقية بأنه شذوذ وظيفي أو بنيوي يتطور أثناء الحياة داخل الرحم، أي بين الحمل والولادة. يُعرف أيضًا باسم العيب الخلقي، ويتم تحديد الشذوذ الخلقي قبل الولادة أو عند الولادة أو لاحقًا في مرحلة الطفولة. يمكن أن تكون الحالات الشاذة خفيفة أو شديدة. بعضها مهدد للحياة ، ويعيش الأطفال المصابون لبضعة أشهر فقط.
ما مدى شيوع التشوهات الخلقية؟
وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، فإن التشوهات الخلقية تصيب طفلًا واحدًا من بين كل 33 طفلًا في الولايات المتحدة. بمعنى آخر، يعاني 3٪ من الأطفال من عيوب خلقية. نظرًا لأن التشوهات الخلقية تمثل 20٪ من جميع وفيات الرضع ، فإنها تعتبر السبب الرئيسي للوفاة عند الأطفال حديثي الولادة.
أفادت منظمة الصحة العالمية(WHO) أن حوالي 6٪ من الأطفال حول العالم يولدون بتشوهات خلقية، مما يؤدي إلى مئات الآلاف من الوفيات ذات الصلة. ومع ذلك، فإن انتشار التشوهات الخلقية يمكن أن يكون أعلى لأن الإحصائيات لا تراعي دائمًا حالات الإملاص والحمل المنتهي.
تحدث أكثر من 295000 حالة وفاة سنويًا عند الرضع أقل من أربعة أسابيع بسبب التشوهات الخلقية.
ما الذي يسبب التشوهات الخلقية؟
يمكن أن تكون أسباب التشوهات الخلقية وراثية أو بيئية أو متعددة العوامل. تشمل الأسباب الجينية للعيوب الخلقية الانحرافات الصبغية مثل تلك الموجودة في متلازمة داون وعيوب الجين المندلي المفرد. في هذه الحالات، تحدث العيوب بسبب وجود عدد كبير جدًا من الكروموسومات أو قلة عددها، أو تنتج عن مشاكل هيكلية في الكروموسومات.
تشمل الأسباب الجينية أيضًا الوراثة السائدة، حيث يمر أحد الوالدين عبر جين واحد معيب، والوراثة المتنحية، حيث ينقل كلا الوالدين، اللذين لا يعانيان من المرض، جين المرض إلى الطفل.
إن خطر حدوث عيوب خلقية وراثية يكون أكثر انتشارًا في حالات زواج الأقارب والنساء اللائي يلدن بعد سن 35 عامًا.
تشمل الأسباب البيئية للتشوهات الخلقية أمراض الأم والأمراض المعدية والكحول والمخدرات والملوثات البيئية.
تشير الأسباب متعددة العوامل للتشوهات الخلقية إلى التفاعل الجيني البيئي، أي الاستعداد الوراثي الناجم عن عوامل الخطر البيئية. الأسباب متعددة العوامل مسؤولة عن عدد كبير من العيوب الخلقية ، بما في ذلك التشوهات القلبية الوعائية وعيوب الأنبوب العصبي والشقوق الفموية والوجهية وغيرها.
أنواع التشوهات الخلقية
يتم تصنيف العيوب الخلقية إلى مشاكل هيكلية وتنموية. يتضمن الأخير حالات ناتجة عن ضعف في المجالات الجسدية واللغة والتعلم والسلوك. في حين أن العديد من المشاكل التنموية مثل متلازمة داون هي تشوهات خلقية، فإن بعضها ليس كذلك.
إلى جانب متلازمة داون، التي تصيب طفلًا من بين كل 700 طفل في الولايات المتحدة ولديه كروموسوم إضافي، تشمل مشاكل النمو ضعف البصر و / أو السمع، والشلل الدماغي، والاضطرابات الوراثية، وضمور العضلات، وضعف لغوي معين.
من ناحية أخرى، تشمل التشوهات الهيكلية السنسنة المشقوقة وعيوب القلب والشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق والقدم الحنفاء.
أدناه ، سنناقش التشوهات الخلقية الأكثر شيوعًا في طب الأطفال بناءً على المناطق التي تؤثر عليها.
عيوب الدماغ أو العمود الفقري:
- انعدام الدماغ – شذوذ خلقي خطير حيث يولد الطفل بدون أجزاء من الجمجمة والدماغ. إنه ينتمي إلى مجموعة من عيوب الأنبوب العصبي. يحدث هذا الشذوذ الخلقي بسبب فشل إغلاق المسام العصبي في الجمجمة بين الأسبوع الثالث والرابع من الحمل.
- القيلة الدماغية – نتوء يشبه الكيس للدماغ والأغشية التي تغطي الدماغ من خلال فتحة في الجمجمة
- السنسنة المشقوقة – تحدث عندما لا يتطور العمود الفقري والحبل الشوكي بشكل صحيح. ينتج عن هذا الشذوذ الخلقي خلل وظيفي عصبي شديد ويؤدي إلى قيود وظيفية في مرحلة البلوغ.
عندما يتعلق الأمر بالتشوهات الخلقية التي تصيب العين، فإن جفاف العين هو مثال جيد. في حالة انعدام المقلة، يولد الطفل بدون عين واحدة أو عينين، حيث يكون صغر العين عيبًا خلقيًا حيث تفشل إحدى العينين أو كلتا العينين في النمو بشكل كامل.
تشوهات القلب الخلقية عديدة ، ولكن الأمثلة الأكثر شيوعًا هي:
- عيب الحاجز الأذيني البطيني – وجود ثقوب بين غرف القلب الأيمن والأيسر وتشكيل غير صحيح للصمامات التي تنظم تدفق الدم بين هذه الحجرات
- تضيق الأبهر – جزء من الشريان الأبهر أضيق من المعتاد. يحتاج هذا الشذوذ إلى علاج سريع لأنه يمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم وتضخم القلب
- متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج – تؤثر على تدفق الدم الطبيعي عبر القلب. هذا الشذوذ الخلقي مميت بدون جراحة
- بطين واحد – يولد الطفل بقلب له فقط بطين واحد كبير بما يكفي لضخ الدم بشكل فعال
- رتق الرئة – عيب خلقي حيث لا يتطور على الإطلاق صمام القلب الذي ينظم تدفق الدم من القلب إلى الرئتين
تشمل التشوهات الخلقية الأخرى المتعلقة بالقلب شذوذ إبشتاين، ورتق الصمام ثلاثي الشرفات، وتحويل الشرايين الكبيرة، من بين أمور أخرى.
تشمل عيوب الفم الشائعة الحنك المشقوق والشفة الأرنبية مع الحنك المشقوق وبدونه. تحدث الشفة الأرنبية عندما لا يلتصق النسيج الذي يتكون من الشفة تمامًا قبل الولادة ، مما يتسبب في حدوث فتحة في الشفة العليا. من ناحية أخرى ، يحدث الحنك المشقوق عندما لا يلتصق النسيج الذي يتكون منه الحلق بالكامل أثناء الحمل. يحتاج الأطفال المصابون بهذه الحالات الشاذة إلى العلاج في الوقت والعمر المناسبين لتحقيق الرفاهية الجمالية والوظيفية.
تشمل عيوب المعدة والأمعاء في المقام الأول رتق المريء والناسور الرغامي المريئي ، فضلاً عن رتق أو تضيق المستقيم والأمعاء الغليظة. في رتق المريء ، لا يتطور المريء بشكل صحيح بينما يشير الناسور الرغامي المريئي إلى خلل حيث ترتبط هذه الأنابيب بشكل غير طبيعي.
تشمل عيوب العضلات والعظام حنف القدم حيث تتحول القدم بدلاً من أن تكون مستقيمة، وعيوب الأطراف، وفتق الحجاب الحاجز، والقيلة السارية، والانشقاق المعدي. تتضمن الحالة الأخيرة خروج الأمعاء الموجودة خارج جسم الطفل من خلال ثقب صغير بجانب السرة. القيلة العميقة هي أيضًا حالة تلتصق فيها بعض الأعضاء خارج الجسم من خلال ثقب صغير.
هل العيوب الخلقية قابلة للعلاج؟
علاج العيوب الخلقية غير موجود. ومع ذلك، يمكن تصحيح العديد من التشوهات الهيكلية بالعلاج المبكر وجراحة الأطفال. تساعد هذه العلاجات في تقليل شدة العيوب وقد تحسن نوعية حياة الطفل المصاب. الجدير بالذكر أن التشوهات الخلقية هي سبب رئيسي للإعاقة عند الأطفال. بينما يمكن علاج الكثير منهم إلى حد ما، لا يمكن علاج البعض الآخر.
إن معدلات الوفيات المرتفعة لدى الأطفال المصابين بالتشوهات الخلقية لها علاقة كبيرة بالتأخير في العلاج الناتج عن قلة المتخصصين في الرعاية الصحية المدربين على التعرف عليهم وعلاجهم.
الخاتمة
تشيع التشوهات الخلقية في جميع أنحاء العالم. غالبًا ما تكون أسباب الحالات الشاذة غير معروفة، ولكن في كثير من الحالات، تلعب مجموعة من العوامل البيئية والوراثية دورًا. لا يوجد علاج من شأنه القضاء على العيوب تمامًا، ولكن العلاج المبكر وجراحة الأطفال يمكن أن يساعدا في السيطرة على شدة الخلل. لسوء الحظ، لا يتم تشخيص وعلاج العديد من حالات العيوب الخلقية في الوقت المناسب. مع التشوهات الخلقية، فإن التوقيت أمر بالغ الأهمية.
